Définitions

Anémie : Baisse du taux d'hémoglobine dans le sang. Elle se manifeste par une pâleur des paumes et des plantes de pieds ou encore des conjonctives. Elle s'exprime en général par une fatigue intense ou inhabituelle.

Autosomique récessif : Se dit d'une maladie génétique qui s'exprime si chacun des deux parents a légué le gène de la maladie. Dans le cas de la drépanocytose, chaque parent transmet en général le gène muté S de l'hémoglobine au lieu du gène A. Pour qu'un enfant soit drépanocytaire homozygote SS, il faut donc que chacun des ses deux parents soit porteur du gène muté de l'hémoglobine S (que ce soit à l'état hétérozygote ou encore homozygote).

Bilirubine : C'est le produit de dégradation de l'hémoglobine. Elle est produite quand les globules rouges sont détruits. C'est une protéine qui colore les yeux et les urines en jaune foncé.

Crise vaso-occlusive : C'est une manifestation caractéristique de la drépanocytose, il peut s'agir de douleurs des membres (ostéo-articulaires), abdominales ou encore thoraciques. Elles sont provoquées par le ralentissement ou l'arrêt de la circulation des globules rouges. Il se produit localement un manque d'oxygène et une inflammation à l'origine de la douleur. Les principaux facteurs favorisants les crises vaso-occlusives sont la fièvre, la déshydratation, les variations brutales de température, le stress,....

Dépistage néonatal de la drépanocytose : C'est un examen qu'on réalise à la maternité en prélevant une goutte de sang sur le talon du bébé. Il sert à rechercher la drépanocytose dès la naissance, avant que la maladie ne se manifeste.

Diagnostic anténatal : Voir diagnostic prénatal

Diagnostic prénatal : Ensemble de pratiques médicales (prélèvements de matériel embryonnaire ou fœtal) ayant pour but de rechercher in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave.

Drépanocytose homozygote : Lorsqu'un patient a reçu le gène muté S de ses deux parents, on dit qu'il est SS et qu'il a une drépanocytose homozygote. Il est alors porteur d'une anémie chronique et peut faire des crises vaso-occlusives ou des infections.

Drépanocytose hétérozygote : Lorsque des personnes portent un gène S et un gène A de l'hémoglobine, on dit qu'elles sont AS ou hétérozygotes. Elles ne présentent pas les signes cliniques de la maladie mais elles peuvent la transmettre à leurs enfants si leur conjoint est également porteur du gène muté S.

Fièvre : C'est l'élévation de la température corporelle au dessus de 38°C. On peut prendre la température par voie intra-rectale, sous les aisselles, par la bouche ou encore en tympanique (avec un thermomètre à infrarouges). Il faut penser à réajuster la température mesurée en se référant à la notice de votre appareil sauf si vous prenez la température par voie intra-rectale.

Dernière modification : mardi 27 avril 2010