Définitions (suite)

Gène : Elément du chromosome qui porte un caractère héréditaire précis et qui assure sa transmission d’une génération à l’autre.

Globule rouge : Cellule circulant dans le sang qui contient de l’hémoglobine et apporte l’oxygène à tous les tissus de l’organisme. On l’appelle aussi hématie.

Hématie : (voir globule rouge)

Hémoglobine : Protéine contenue dans le globule rouge. Elle sert à transporter l’oxygène dans les différents tissus du corps humain.

Hémoglobine A : Hémoglobine normale des globules rouges.

Hémoglobine S : Hémoglobine mutée qui en cas de stress se polymérise et déforme les globules rouges « en faucille » ou « en croissant ».

Hémolyse : C’est la destruction des globules rouges. C’est un phénomène normal chez tout le monde, mais qui est exagéré chez les personnes atteintes de drépanocytose.
(Illustration : Vincent Fardoux, OILD)

Ictère : Coloration des yeux en jaune à cause du dépôt de molécules de bilirubine (produit de dégradation de l’hémoglobine)

Maladie héréditaire : Maladie qui se transmet de génération en génération.

Maladie génétique : (voir maladie héréditaire)

Porteur sain : (voir drépanocytaire hétérozygote)

Vasculopathie : C’est lorsque les vaisseaux sanguins sont malades. Dans la drépanocytose, on peut observer des rétrécissements et une perte d’élasticité des vaisseaux. On les détecte au niveau cérébral à l’aide du doppler transcrânien.

Dernière modification : jeudi 11 septembre 2008