Principes de ROFSED

La drépanocytose est une maladie génétique principalement décrite chez les personnes originaires d’Afrique sub-saharienne, des Antilles, d’Afrique du Nord et du Moyen-Orient. Elle se caractérise par le remplacement de l’hémoglobine normale A par une hémoglobine différente, l’hémoglobine S. Les enfants atteints ont une anémie chronique, et peuvent souffrir d’occlusions vasculaires et d’infections.

Les complications sont liées en premier aux infections à pneumocoque, moins souvent aux séquestrations spléniques aiguës et aux accidents vasculaires cérébraux. Un très grand nombre de ces complications est évitable par mise en œuvre précoce d’un programme de prévention spécifique : antibiothérapie quotidienne et vaccination, éducation des parents sur les signes d’alerte, repérage précoce des enfants à risque d’accident vasculaire cérébral. Un défaut d’éducation des parents et des circuits d’urgence mal organisés peuvent avoir des conséquences graves.

Avec pour but d’apporter le plus tôt possible les soins appropriés, le dépistage néonatal de la drépanocytose a été généralisé à l’ensemble du territoire national depuis 2000. Chaque année, une quarantaine de nouveau-nés dépistés est confiée à l'Hôpital Necker - Enfants Malades. La cohorte d’enfants drépanocytaires est également constituée de la population prise en charge avant l’instauration du dépistage, et des enfants venus d’autres centres dont les parents souhaitent être suivis dans ce centre de référence (400 enfants drépanocytaires suivis à l'Hôpital Necker - Enfants Malades en 2003).

En complément au centre de référence, les familles consultent également dans des centres proches de leur domicile, PMI, médecins de ville, Centre Hospitalier de proximité. Il n’existe pas aujourd’hui de définition du rôle respectif de chacun des acteurs de cette constellation médicale. Le but de la création de réseaux de soins ville- établissement est :

• De définir le rôle respectif de chaque intervenant et de mettre en place des circuits d’urgence
• De faciliter la communication des informations, en évitant notamment des examens redondants, en assurant une continuité des soins pour des enfants qui sont le plus souvent suivis dans plusieurs structures (élaboration et circulation d’un dossier standardisé papier)
• D’avoir des protocoles communs de prise en charge, préventifs et des complications : traitement de la douleur, traitements antibiotiques, indications et modalités transfusionnelles (en conformité avec les recommandations ANAES)
• De disposer de forum de discussion pour les cas cliniques difficiles communs
• D’intensifier l’éducation des parents (notamment sur la prévention des complications), et d’améliorer le conseil génétique
• D’évaluer au fur et à mesure la qualité des mesures préventives et curatives »

Dernière modification : jeudi 11 septembre 2008