Chez le sujet non atteint, on trouve deux gènes d’hémoglobine A qu’il a hérité de chacun de ses parents, il est donc AA. Chez le sujet porteur sain de la maladie, aussi appelé drépanocytaire hétérozygote, il y a un gène d’hémoglobine A et un gène d’hémoglobine S, il est donc AS.

Dans ce cas, la présence d’hémoglobine A en quantité suffisante dans le sang empêche les manifestations cliniques de la maladie.

Chez le patient drépanocytaire homozygote, il y a deux gènes d’hémoglobine S, on dit qu’il est SS. Or, cette hémoglobine est moins efficace que l’hémoglobine A en situation de stress.

En effet, les molécules d’hémoglobine S vont s’accrocher entre elles (c’est la polymérisation) et les globules rouges vont perdre leur élasticité.

Ils vont prendre une forme de croissant ou de faucille et peuvent alors se bloquer dans les vaisseaux sanguins ce qui va gêner le transport de l’oxygène. On appelle ce phénomène la vaso-occlusion :

Ils libèrent alors de la bilirubine, ce qui peut être à l’origine d’un ictère

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